Twardzina układowa, znana również jako sklerodermia, to rzadkie, przewlekłe schorzenie z autoimmunologicznym podłożem. Choroba prowadzi do włóknienia tkanek, nadmiernej produkcji kolagenu oraz uszkodzenia naczyń krwionośnych. Jest jednym z najtrudniejszych do leczenia schorzeń reumatologicznych, co sprawia, że jej diagnoza i leczenie wymagają interdyscyplinarnego podejścia. W artykule omówimy, czym jest twardzina układowa, jej różne postacie, przyczyny, objawy, proces diagnostyczny oraz dostępne metody leczenia. W naszym szpitalu w leczeniu twardziny układowej specjalizuje się lek. Wojciech Jagiełło.
Co to jest twardzina układowa?
Twardzina układowa (ang. systemic sclerosis, SSc) to choroba autoimmunologiczna charakteryzująca się:
- Włóknieniem tkanek – nadmierna produkcja kolagenu prowadzi do stwardnienia skóry i narządów wewnętrznych.
- Zmianami w mikrokrążeniu – zwężenie naczyń krwionośnych skutkuje niedokrwieniem tkanek.
- Dysfunkcją układu odpornościowego – atak własnych komórek przez układ immunologiczny.
Twardzina układowa może przebiegać w różnym stopniu nasilenia i wpływać na różne układy organizmu. Występuje częściej u kobiet niż u mężczyzn, zwykle w wieku 30–50 lat.
Różne postacie choroby
Twardzina układowa nie jest jednorodną chorobą. Wyróżnia się kilka jej postaci w zależności od rozległości zmian skórnych i zajęcia narządów wewnętrznych:
Ograniczona twardzina układowa (lcSSc)
- Zmiany skórne występują głównie na twarzy, palcach rąk i stóp.
- Charakterystyczne jest zjawisko Raynauda, czyli epizody niedokrwienia palców, spowodowane skurczem naczyń.
- Może występować zespół CREST:
- Calcinosis – zwapnienia podskórne,
- Raynaud’s phenomenon – objaw Raynauda,
- Esophageal dysfunction – zaburzenia przełykania,
- Sclerodactyly – stwardnienie skóry palców,
- Telangiectasia – teleangiektazje (rozszerzone naczynia krwionośne).
Uogólniona twardzina układowa (dcSSc)
- Zmiany skórne obejmują większe obszary ciała, takie jak tułów i kończyny.
- Często występują ciężkie zajęcia narządów wewnętrznych, w tym płuc, serca, nerek i przewodu pokarmowego.
- Choroba ma bardziej agresywny przebieg.
Postacie nietypowe i bez zmian skórnych
- Twardzina bez twardziny (sine scleroderma): brak typowych zmian skórnych, ale obecne są zajęcia narządowe.
- Zlokalizowana twardzina (morfea): ograniczone zmiany skórne bez zajęcia narządów wewnętrznych.
Przyczyny powstawania twardziny układowej
Etiologia twardziny układowej nie jest do końca poznana, ale wiadomo, że choroba ma złożone podłoże. Do głównych czynników zalicza się:
- Genetyka: predyspozycje genetyczne, takie jak obecność określonych antygenów HLA, mogą zwiększać ryzyko zachorowania.
- Czynniki środowiskowe: narażenie na chemikalia, takie jak rozpuszczalniki organiczne i chlorek winylu, może wywołać chorobę.
- Zaburzenia układu odpornościowego: nadmierna aktywacja limfocytów T i produkcja autoprzeciwciał (np. przeciwciał antycentromerowych i przeciwciał przeciwko topoizomerazie I).
- Zaburzenia naczyniowe: dysfunkcja komórek śródbłonka naczyń prowadzi do niedokrwienia tkanek.
Jak objawia się twardzina układowa?
Objawy twardziny układowej zależą od postaci choroby i stopnia zajęcia narządów wewnętrznych.
Objawy skórne:
- Stwardnienie skóry (od obrzęku po włóknienie).
- Zmniejszenie elastyczności skóry, szczególnie na twarzy i dłoniach.
- Teleangiektazje (rozszerzone naczynia krwionośne).
- Owrzodzenia palców (powikłania niedokrwienia).
Objawy narządowe:
- Układ oddechowy: włóknienie płuc, nadciśnienie płucne.
- Układ pokarmowy: zaburzenia przełykania, refluks żołądkowo-przełykowy, atonia jelit.
- Układ sercowo-naczyniowy: arytmie, zapalenie osierdzia.
- Nerki: nadciśnienie nerkowe, przełom nerkowy.
Objaw Raynauda:
Wczesny i bardzo charakterystyczny objaw choroby, polegający na epizodach bladości, sinicy i zaczerwienienia palców w odpowiedzi na zimno lub stres.
Diagnostyka twardziny układowej
Rozpoznanie twardziny układowej wymaga kompleksowego podejścia, które obejmuje:
- Wywiad i badanie fizykalne – ocena objawów, takich jak stwardnienie skóry, objaw Raynauda, zwapnienia podskórne.
- Badania laboratoryjne – obecność autoprzeciwciał, takich jak: przeciwciała antycentromerowe (typowe dla postaci ograniczonej), przeciwciała przeciwko topoizomerazie I (Scl-70, charakterystyczne dla postaci uogólnionej), a także markery zapalne, np. OB, CRP.
- Badania obrazowe – kapilaroskopia, czyli ocena naczyń włosowatych pod paznokciami, tomografia komputerowa (TK) wysokiej rozdzielczości płuc w celu oceny włóknienia, echokardiografia – ocena nadciśnienia płucnego.
- Badania czynnościowe – spirometria i testy dyfuzji gazów dla oceny funkcji płuc, badania funkcji przełyku (manometria, pH-metria).
Leczenie twardziny układowej
Terapia twardziny układowej ma na celu złagodzenie objawów, zapobieganie powikłaniom oraz poprawę jakości życia. Leczenie obejmuje przede wszystkim farmakoterapię, leczenie objawowe oraz rehabilitację.
Na farmakoterapię mogą składać się:
- Leki immunosupresyjne: metotreksat, mykofenolan mofetylu, cyklofosfamid, które mają na celu hamowanie procesu zapalnego i włóknienia.
- Leki przeciwzapalne: kortykosteroidy (stosowane ostrożnie, ze względu na ryzyko przełomu nerkowego).
- Leki rozszerzające naczynia: inhibitory fosfodiesterazy 5 (np. sildenafil), blokery kanałów wapniowych.
- Leki przeciwwłóknieniowe: nintedanib (stosowany w przypadku włóknienia płuc).
Leczenie objawowe dostosowane jest do potrzeb pacjenta. Przykładowo w przypadku refluksu żołądkowo-przełykowego mogą być stosowane protonopompy, a w zaburzeniach motoryki przewodu pokarmowego leki prokinetyczne.
W przypadku rehabilitacji i fizjoterapii stawia się na ćwiczenia poprawiające zakres ruchu stawów i elastyczność skóry.
Podsumowanie
Twardzina układowa to skomplikowana i nieuleczalna choroba o różnorodnym obrazie klinicznym. Wczesne rozpoznanie oraz kompleksowe leczenie prowadzone przez zespół specjalistów mogą znacznie poprawić rokowanie i jakość życia pacjenta. Należy pamiętać, że w przypadku tej choroby kluczowa jest regularna kontrola oraz indywidualne podejście terapeutyczne.
