Test HARMONY oraz SANCO – nowoczesne badania prenatalne
przeznaczone do wczesnej i wiarygodnej diagnostyki zespołu Downa i innych trisomii płodu.
Testy Prenatalne HARMONY i SANCO określają ryzyko najczęściej występujących trisomii płodu na podstawie pomiaru względnych proporcji chromosomów we krwi matki.
Testy oceniają ryzyko trisomii 21, 18 i 13 u płodu, nie wykluczając jednakże innych możliwych wad płodu.
Czym jest trisomia?
Komórki ludzkie zawierają 23 pary chromosomów będących nośnikiem informacji genetycznej, zbudowanych z nici DNA i białek. Trisomia jest zaburzeniem chromosomalnym polegającym na obecności trzech kopii chromosomu zamiast, prawidłowo, dwóch.
Trisomie chromosomów 21, 18, i 13 są najczęściej występującymi zespołami wad wrodzonych, wywołanymi przez obecność dodatkowych kopii tych chromosomu. Średnio 1 na 800 dzieci rodzi się z zespołem Downa (trisomia 21), 1 na 6 000 dzieci rodzi się z zespołem Edwardsa (trisomia 18) oraz 1 na 10 000 dzieci rodzi się z zespołem Patau (trisomia 13).
Zespół Downa – Trisomia 21
Trisomia 21, polegająca na obecności dodatkowej kopii chromosomu 21, jest najczęściej spotykaną trisomią u dzieci narodzonych. Trisomia 21 stanowi przyczynę zespołu Downa, objawiającego się upośledzeniem umysłowym o nasileniu od łagodnego do umiarkowanego, któremu czasem towarzyszą nieprawidłowości budowy układu pokarmowego i wrodzone wady serca. Szacuje się, że zespół Downa występuje z częstością 1 na 740 urodzeń.
Zespół Edwardsa – Trisomia 18
Trisomia 18 polegająca na obecności dodatkowej kopii chromosomu 18. Trisomia 18 stanowi przyczynę zespołu Edwardsa i wiąże się z wysokim ryzykiem poronienia. U niemowląt urodzonych z zespołem Edwardsa występuje szereg nieprawidłowości,
w tym ograniczona długość życia. Szacuje się, że zespół Edwardsa występuje z przybliżoną częstością 1 na 5 000 urodzeń.
Zespół Patau – Trisomia 13
Trisomia 13 polegająca na obecności dodatkowej kopii chromosomu 13. Trisomia 13 stanowi przyczynę zespołu Patau, wiążącego się z wysokim ryzykiem poronienia. U niemowląt z trisomią 13 zazwyczaj występują poważne wrodzone wady serca i
inne ciężkie nieprawidłowości. Czas przeżycia rzadko osiąga rok. Szacunkowa częstość trisomii 13 określana jest jako 1 na 16 000 urodzeń.
Test prenatalny Harmony – Cena
Test Harmony z opcją analizy chromosomów X,Y (decydują o płci) umożliwia ocenę ryzyka istnienia zespołów: XXX, XYY, XXYY, XXY (zespół Klinefeltera) oraz monosomii X (X0) u dziewczynek (zespołu Turnera). Nasilenie objawów wiążących się z tymi zespołami jest silnie zróżnicowane. O ile w ogóle występują, to, na ogół, polegają na łagodnych zaburzeniach fizycznych lub behawioralnych.
Test jest przeznaczony dla pacjentek w co najmniej 10. tygodniu ciąży pojedynczej lub bliźniaczej, pochodzącej z zapłodnienia naturalnego lub in vitro. Test prenatalny Harmony nie nadaje się dla pacjentek w ciąży mnogiej, z liczbą zarodków większą niż 2 – ciąża trojacza i o wyższej krotności płodów.
Test Prenatalny Harmony jest testem laboratoryjnym opracowanym i wykonywanym przez laboratorium kliniczne Ariosa Diagnostics (San Jose, USA), certyfikowane przez CLIA i akredytowane przez CAP.
cena badania w SCM clinic 2500 PLN
Test prenatalny Sanco – Cena
Test SANCO to nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny nowej generacji, który określa ryzyko trisomii chromosomów 21, 18 i 13 płodu (zespół Downa, Edwardsa i Patau), zaburzeń liczby chromosomów płci oraz kilkunastu zespołów wad wrodzonych, spowodowanych innymi nieprawidłowościami chromosomowymi.
Do przeprowadzenia badania potrzebna jest tylko mała próbka krwi ciężarnej. Test polega na izolacji DNA dziecka znajdującego się we krwi matki, a następnie analizie tego DNA za pomocą technik sekwencjonowania nowej generacji. Wykrywalność badania przewyższa 99,5%. Dzięki niemu wiele przyszłych mam może uniknąć badań inwazyjnych (w tym amniopunkcji), których tak bardzo się obawiają.
Test SANCO wykonywany jest w Polsce, w laboratorium Genomed S.A, które posiada certyfikat jakości European Molecular Quality Nework (EMQN) w zakresie nieinwazyjnego, genetycznego badania prenatalnego.
Test można wykonać pomiędzy 10 a 24 tygodniem ciąży.
Cena badania w SCM clinic:
Test Sanco – 2500 PLN
Test Sanco Plus – 2900 PLN
Należy pamiętać, że oba badania są badaniami przesiewowymi, a więc wyniki wskazujące wysokie ryzyko wystąpienia nieprawidłowości wymagają dodatkowego potwierdzenia badaniami inwazyjnymi takimi jak biopsja kosmówki, amniopunkcja, czy kordocenteza.
Wyniki testu uzyskuje się po około 10 dniach roboczych.